Spontāna mutācija: klasifikācija, cēloņi, piemēri

Kādas mutācijas sauc par spontānu? Ja jūs tulkojat terminu par pieejamu valodu, tad šīs ir dabiskas kļūdas, kas rodas ģenētiskā materiāla mijiedarbībā ar iekšējo un / vai ārējo vidi. Šādas mutācijas parasti ir nejaušas. Tie tiek novēroti dzimumorgānos un citās ķermeņa šūnās.

Exogenous cēloņi mutācijas

spontānas mutācijas

Spontānas mutācijas var notikt ķīmisko vielu ietekmē, radiācija, augsta vai zemā temperatūrā, šķidrā gaisā vai augstspiediena ietekmē.

Katru gadu cilvēks absorbēviena desmitā daļa jonizējošā starojuma sērijas, kas ir dabisks starojuma fons. Šis skaitlis ietver Zemes kodola gamma starojumu, saules vēju, elementu radioaktivitāti, kas atrodas zemes garozas biezumā un izšķīst atmosfērā. Iegūtā deva ir atkarīga arī no tā, kur atrodas persona. Ceturtā daļa visu spontāno mutāciju notiek tieši šī faktora dēļ.

Ultravioleto starojums, pretēji parastajai gudrībaiuzskata, ka DNS sadalījumos ir maznozīmīga loma, jo tā nevar pietiekami dziļi iekļūt cilvēka ķermenī. Bet āda bieži cieš no pārmērīgas insoles (melanoma un citi vēži). Tomēr vienšūņveidīgie organismi un vīrusi mutē saules gaismas ietekmē.

Pārāk augsta vai zemā temperatūra var izraisīt arī izmaiņas ģenētiskajā materiālā.

Endogēni cēloņi mutācijām

spontāno mutāciju piemēri

Galvenie iemesli, kāpēcir spontānas mutācijas, ir endogēni faktori. Tie ietver vielmaiņas blakusproduktus, replikācijas procesa kļūdas, remontu vai rekombināciju un citus.

  1. Nepareizas replikācijas:
    - spontānas slāpekļa bāzu pārejas un inversijas;
    - nepareiza nukleotīdu pievienošana DNS polimerāzes kļūdām;
    - nukleotīdu, piemēram, guanīna-citozīna, aizstāšana ar adenīna guanīnu.
  2. Atkopšanas kļūdas:
    - mutācijas gēnos, kas ir atbildīgi par atsevišķu DNS ķēžu daļu labošanu pēc to pārrāvuma ārējo faktoru ietekmē.
  3. Problēmas ar rekombināciju:
    - pārrāvumu procesi ar mejozi vai mitozē notiekošo kļūdu rezultātā noved pie pamatnes nogulsnēšanas un pabeigšanas.

Šie ir galvenie faktori, kas izraisa spontānumutācijas. Trūkumu cēloņi var būt mutantu gēnu aktivizēšana, kā arī drošu ķīmisko savienojumu pārveidošana par aktīvākiem metabolītiem, kas ietekmē šūnas kodolu. Turklāt joprojām pastāv strukturāli faktori. Tie ietver atkārtotu nukleotīdu secību ķēdes pārkārtošanas vietā, papildu genotoksei līdzīgu struktūru līdzīgu DNS sekciju klātbūtni, kā arī genoma pārvietojošos elementus.

Mutāciju patoģenēze

spontānas mutācijas cēloņi

No spontānas mutācijas rodasvisu iepriekšminēto faktoru iedarbība, kas darbojas kopā vai atsevišķi noteiktā šūnu dzīves periodā. Pastāv šāda parādība kā bēgams pārtraukums meitas un mātes DNS šūnu pārošanai. Tā rezultātā bieži tiek veidotas peptīdu cilpas, kuras nevar tikt pienācīgi iekļautas secībā. Pēc tam, kad no meitas ķēdes ir noņemts DNS pārmērīgs daudzums, cilpas var gan pārgriezt (svītrot), gan ievietot (dublēšanās, ievietošana). Izskatāmās izmaiņas tiek fiksētas nākamajos šūnu dalīšanas ciklos.

Radušās mutācijas ātrums un skaits ir atkarīgs no primārās DNS struktūras. Daži zinātnieki uzskata, ka absolūti visām DNS sekvencēm ir mutagenitāte, ja tie veido līkumus.

Visizplatītākās spontānās mutācijas

spontānas mutācijas vērtība

Kas visbiežāk izpaužas ģenētiskajāmateriālu spontānas mutācijas? Šādu stāvokļu piemēri ir slāpekļa bāzu zudums un aminoskābju noņemšana. Citosīna atliekas ir īpaši jutīgas pret tām.

Ir pierādīts, ka šodien vairāk nekāpuse no mugurkaulniekiem ir citozīnu atlieku mutācija. Pēc deaminācijas metiltitozīns maina timiīnu. Turpmāka šīs sadaļas kopēšana atkārto kļūdu vai izdzēš to, vai dubultspēlē un pārveido jauno fragmentu.

Vēl viens iemesls biežām spontānām mutācijāmApsveriet daudz pseidogēnu. Tā rezultātā mejozes procesā var veidoties nevienlīdzīgas homologas rekombinācijas. Šīs sekas ir gēnu pārgrupēšanās, atsevišķu nukleotīdu sekvenču rotācijas un dubultošanās.

Mutagēnas polimerāzes modelis

Spontānas mutācijas rodas

Saskaņā ar šo modeli, spontānas mutācijasrodas DNS sintezējošo molekulu izlases kļūdu rezultātā. Breslera pirmo reizi šādu modeli prezentēja. Viņš ierosināja, ka mutācijas ir saistītas ar faktu, ka polimerāzes dažos gadījumos iekļauj secībā nekomplementārus nukleotīdus.

Gadu vēlāk, pēc ilgām pārbaudēm uneksperimentus, šis viedoklis tika apstiprināts un pieņemts zinātnes pasaulē. Ir iegūtas dažas likumsakarības, kas ļauj zinātniekiem kontrolēt un virzīt mutācijas, pakļaujot dažus DNS reģionus ultravioleto staru gaismā. Piemēram, tika konstatēts, ka adrenīns visbiežāk tiek uzcelts bojātā tripleta priekšā.

Mutagēzes tautometriskais modelis

Vēl viena teorija, kas izskaidro spontānu unmākslīgās mutācijas, ierosināja Watson un Crick (DNS struktūras pionieri). Viņi norādīja, ka mutagēzes pamatā ir dažu DNS bāzu spēja pārvērsties tautomeriskajās formās, kas maina veidu, kādā bāzes tiek apvienotas.

Pēc publicēšanas hipotēze ir aktīvatika izstrādāta. Jaunās nukleotīdu formas tika atklātas pēc apstarošanas ar ultravioleto starojumu. Tas deva zinātniekiem jaunas iespējas pētniecībai. Mūsdienu zinātne joprojām apspriež tautomēru formu lomu spontānā mutagēnēze un tās ietekmi uz konstatēto mutāciju skaitu.

Citi modeļi

Pārkāpuma gadījumā iespējama spontāna mutācijaNukleīnskābju atpazīšana DNS polimerāzē. Poltajevs un līdzautori paskaidroja mehānismu, kas nodrošina papildinošības principu meža DNS molekulu sintēzē. Šis modelis ļāva pētīt spontānas mutagēnas parādīšanās likumsakarības. Zinātnieki paskaidroja savu atklāšanu ar to, ka galvenais DNS struktūras maiņas iemesls ir ne-kanonisko nukleotīdu pāru sintēze.

Viņi norādīja, ka rodas pietūkumspateicoties dezaminācijai DNS. Tas noved pie citozīna izmaiņām pret tīmīnu vai urcilu. Sakarā ar šādām mutācijām tiek veidoti nesaderīgi nukleotīdi. Tādēļ nākamās replikācijas laikā notiek pāreja (nukleotīdu bāzes aizstāšana ar punktu).

Mutāciju klasifikācija: spontāna

Atšķiras mutāciju klasifikācijas, atkarībā no tā, kurš kritērijs ir to pamats. Atšķiras atkarībā no gēnu funkcijas izmaiņu veida:

- hipomorfiskas (mutated alēles sintezē mazāk olbaltumvielu, bet tās ir līdzīgas sākotnējām olbaltumvielām);
- amorfs (gēns pilnībā zaudējis savas funkcijas);
- antimorfs (mutācijas gēns pilnībā pārveido apzīmējumu, ko tas pārstāv);
- neomorfiskas (parādās jaunas pazīmes).

Bet klasifikācija ir biežāk sastopama, kas visus mutācijas sadala proporcionāli maināmai struktūrai. Piešķirt:

1. Genoma mutācijas. Tie ietver poliploīdijas, ti, genoma veidošanos ar trīskāršu vai vairāku hromosomu komplektu un aneoploīdu - hromosomu skaits genomā nav haploīda daudzkārtējs.
2. Hromosomu mutācijas. Dažās hromosomu daļās ir būtiskas izmaiņas. Atšķirt informācijas zudumu (svītrojums), tā dublēšanos (dublēšanos), izmaiņas nukleotīdu sekvenču virzienā (inversija) un hromosomu reģionu pārnešanu uz citu vietu (pārvietošana).
3. Gēnu mutācija. Visizplatītākā mutācija. DNS ķēdē tiek aizstātas vairākas nejaušas slāpekļa bāzes.

Mutāciju sekas

spontānas un mākslīgas mutācijas

Spontānas mutācijas - cēloņiaudzēji, uzkrāšanās slimības, cilvēku un dzīvnieku orgānu un audu disfunkcijas. Ja mutated šūna atrodas lielā daudzšūnu organismā, tad visticamāk to var iznīcināt, izraisot apoptozi (ieprogrammētu šūnu nāvi). Ķermenis kontrolē ģenētiskā materiāla saglabāšanas procesu un ar imūnsistēmas palīdzību iznīcina visas iespējamās bojātās šūnas.

Vienā gadījumā no simtiem tūkstošu T-limfocītulaiks atpazīt skarto struktūru, un tas dod klonu šūnām, kas satur arī mutāciju gēnu. Šūnu konglomerātam jau ir citas funkcijas, rada toksiskas vielas un negatīvi ietekmē vispārējo ķermeņa stāvokli.

Ja mutācija notika nevis somatiskajā, bet gancilmes šūnu, izmaiņas tiks novērota pēcnācējiem. Tie ir pierādījums iedzimtas anomālijas, orgānu, anomālijas, vielmaiņas traucējumi, un uzglabāšanas slimībām.

Spontānas mutācijas: nozīme

kādas mutācijas sauc par spontānu

Dažos gadījumos iepriekš šķietami bezjēdzīgimutācijas var būt noderīgas adaptācijai jaunos dzīves apstākļos. Tas ir mutācija kā dabiskās atlases pasākums. Dzīvniekiem, putniem un kukaiņiem ir maskēšanās krāsojums, kas atbilst dzīvesvietas zonai, lai pasargātu sevi no plēsoņām. Bet, ja viņu biotopi atšķiras, tad ar mutāciju palīdzību daba mēģina aizsargāt sugu no izzušanas. Jaunajos apstākļos fittest izdzīvo un nodod šo spēju citiem.

Mutacija var notikt neaktīvās vietāsgenomu, un pēc tam fenotipā nav novērotas redzamas izmaiņas. Ir iespējams noteikt "sadalījumu" tikai ar īpašu pētījumu palīdzību. Tas ir nepieciešams, lai pētītu saistīto dzīvnieku sugu izcelsmi un apkopotu to ģenētiskās kartes.

Mutāciju spontanitātes problēma

Pagājušā gadsimta četrdesmitie bijateorija, ka mutācijas izraisa vienīgi ārējo faktoru ietekme un palīdz pielāgoties. Lai pārbaudītu šo teoriju, tika izveidots īpašs tests un atkārtošanas metode.

Procedūra bija nelielavienas sugas baktēriju skaits tika iesēts uz mēģenēm un pēc vairākām inokulācijām tām tika pievienotas antibiotikas. Daži no mikroorganismiem izdzīvoja, un tie tika pārnesti uz jaunu vidi. Salīdzinājums starp baktērijām no dažādām mēģenēm parādīja, ka pretestība parādījās spontāni gan pirms, gan pēc saskarsmes ar antibiotikām.

Atkārtojuma metode bija tāfleece audi tika pārnesti uz mikroorganismiem, un pēc tam pārnest uz vairākiem tīra mediju vienlaicīgi. Jaunās kolonijas tika kultivētas un apstrādātas ar antibiotiku. Rezultātā baktērijas dažādās mēģenēs izdzīvoja tādās pašās vides daļās.